Lanzan página web dedicada a personas que sufren la enfermedad de Fabry
La Fundación Enhué anunció recientemente el lanzamiento de la página web www.valientesxfabry.org, dedicada a los pacientes que sufren la enfermedad de Fabry, dentro de la campaña nacional de concientización "Valientes: la enfermedad de Fabry se esconde, Nosotros NO!”.
La Enfermedad de Fabry es una condición genética poco frecuente que se caracteriza por la acumulación anormal de una sustancia, técnicamente denominada GL3, en los lisosomas de las células (depósitos lisosomales). Ello puede perjudicar a órganos importantes, alterando entre otros el funcionamiento del corazón, los riñones, el cerebro, lo que puede llevar a insuficiencia cardíaca, infarto agudo de miocardio, disfunción renal e insuficiencia renal crónica o accidente cerebro vascular; por lo descripto es una patología multisistémica, que altera la calidad de vida y disminuye la vida de las personas en 10 años aproximadamente respecto a la población normal
Otro signo característico puede ser el dolor neuropático, que suele manifestarse como escozor en manos y pies o crisis de Fabry, que es un dolor intenso difícil de controlar que puede durar desde minutos a horas y afectar a todo el cuerpo. Más de la mitad de los pacientes refieren problemas gastrointestinales.
El Dr. Segundo Pastor Fernández, médico nefrólogo especialista en Enfermedad de Fabry, director del Centro Integral Privado de Enfermedades Renales de Catamarca (CIPERCA) y presidente de la Sociedad de Nefrología de la Provincia de Catamarca, consignó que esta "es una enfermedad tomada como poco frecuente, pero resulta que tenemos una cantidad de personas con este diagnóstico que supera lo que se
supone que debemos esperar en Catamarca. Creo que es preciso un mejor diagnóstico de los pacientes, máxime teniendo en cuenta que desde el año 2002 contamos con tratamiento para esta afección. Y pensemos que la mayor parte de los profesionales que ven a estos pacientes en el consultorio estudiaron en los años ‘80 o ‘90, cuando las ‘enfermedades poco frecuentes’ eran dos renglones en un libro de texto. Por eso es tan importante enfatizar la actualización médica en estos temas”.
En la provincia de Catamarca, el impacto de la enfermedad es singularmente alto: se calcula que hay por lo menos unas 47 personas con diagnóstico positivo, mientras que en el resto de las jurisdicciones del país, es muchísimo menor.
En el mundo existen más de veinticinco mil personas afectadas por la enfermedad, que consiste en la deficiencia de una enzima (α‐galactosidasa A), que lleva a la acumulación de GL-3 (un residuo de las células). Y dado que se trata de un error congénito del metabolismo (una alteración en el cromosoma X) es posible diagnosticarla precozmente, lo que mejoraría el pronóstico del paciente. Sin embargo, como los síntomas son tan variables e inespecíficos (no hay dos pacientes afectados exactamente de la misma forma), se dificulta el diagnóstico, por eso se dice que la enfermedad "se esconde”. Otro dado sumamente importante, es la edad de diagnóstico. El promedio es a los 30 años, y por lo general, cada afectado consulta a unos 10 especialistas diferentes a lo largo de una década hasta llegar a conocer qué enfermedad tiene.
La Sra. Elsa Vega, paciente y presidente de la Asociación Catamarqueña de Enfermedades Lisosoma les (ACEL), aportó su testimonio: "Ésta es una enfermedad genética, que el hombre transmite a la hija mujer y la mujer la puede transmitir tanto al varón como a la mujer. Yo la heredé de mi padre. Tengo 12 hermanos, 3 varones y 9 mujeres. De 9, 8 tenemos la enfermedad. Estoy casada y tengo 3 hijos y uno de ellos tiene la enfermedad. No me voy a olvidar nuca cuando una mañana sonó mi celular y me dieron la noticia. En ese momento lloré y lloré! Sentí que el mundo se me venía abajo, me costó mucho, fue muy duro salir adelante. Después cuando me avisaron que mi hijo también poseía la enfermedad, me hundí. Fue lo peor que me pudo pasar en esta vida. Y me dije, yo puedo, por mi hijo y por mi familia, tengo que salir adelante. VIVIR: me enseñó que la vida es linda y que hay que vivirla día a día, y que lo poco o mucho que podamos vivir lo vamos a disfrutar siempre. Yo y mi hijo queremos VIVIR! Me gustaría que se difunda porque en Catamarca aún falta que se conozca mucho más de la enfermedad. Nosotros como asociación vamos a luchar para lograr concientizar, tanto a la población, como a los profesionales de la salud para que tomen interés en el tema. Por eso creo que es tan importante esta campaña para que así se difunda y por el bien de todos podamos salir adelante.”
La campaña "Valientes”, llevada a cabo por la Fundación Enhué, consta de varios componentes, desde la página web hasta una exposición que en primer lugar se exhibirá en la ciudad de Catamarca, que permite mostrar el coraje de estos pacientes y sus familiares frente a una enfermedad poco conocida, difícil de tratar y sumamente compleja.
Cuenta con el auspicio del Ministerio de Salud de Catamarca, Ministerio de Desarrollo Social de Catamarca, Secretaría de Turismo de Catamarca, ACEL (Asociación Catamarqueña de Enfermedades Lisosomales), CIPERCA (Centro Integral Privado de Enfermedades Renales de Catamarca), AADELFA (Asociación de Estudios y Difusión de las Enfermedades Lisosomales), la Universidad Nacional de Catamarca a través de la Facultad de Ciencias de la Salud, el laboratorio Shire, DIEL (Laboratorio de investigaciones del Sistema Inmune), el Colegio de Profesionales en Trabajo Social de Catamarca, y la Sociedad de Nefrología de Catamarca.
La Lic. Agustina Bugnard, directora ejecutiva de la Fundación Enhué, destacó que "el foco de la campaña es promover el diagnóstico temprano de Fabry, una de las patologías más difíciles de diagnosticar por lo confuso de los síntomas. Los pacientes que la padecen y los médicos que se enfrentan a una patología tan compleja y poco conocida como esta son, indudablemente, valientes. Y es preciso que tanto la comunidad como los médicos sepan más sobre ella, lo que esperamos lograr a través de esta página y de la muestra artística”. La exposición se inaugurará el 30 de julio, y será de entrada libre y gratuita.
Para mayor información, por favor consultar la página web www.valientesxfabry.org
Acerca de Fundación Enhué
Enhué es una fundación sin fines de lucro, creada en 2010, dedicada a mejorar la calidad de vida de las personas que viven con una enfermedad huérfana. La misión de dicha fundación es apoyar y mejorar la educación, el diagnóstico y el acceso al tratamiento de los pacientes que sufren de enfermedades huérfanas y pocos frecuentes, desarrollando programas y proyectos para sumar esfuerzos y avanzar en el mayor conocimiento sobre estas distintas patologías.