Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes

La iniciativa, que cuenta con el apoyo de la Asociación Catamarqueña de Enfermedades Lisosomales y del Centro Integral Privado de Enfermedades Renales Catamarca (CIPERCA) y el auspicio de la Secretaría de Cultura de la Provincia, tendrá por finalidad compartir material educativo y responder a las preguntas de todas aquellas personas que pudiesen estar interesadas.

Existen cerca de 8 mil enfermedades poco frecuentes descriptas, que se estima que afectan a entre el 6% y el 8% de población, lo que solamente en nuestro país representa más de 3 millones de pacientes. Se consideran Poco Frecuentes cuando su prevalencia es inferior a 1 persona por cada 2mil habitantes. La mayoría tiene un origen genético, y suelen ser discapacitantes, crónicas y muchas veces degenerativas.

"La buena noticia es que muchas de ellas cuentan con tratamiento efectivo por lo menos para detener el avance de la enfermedad y ofrecer al paciente una mejor calidad de vida. El gran desafío es la detección temprana y el tratamiento inmediato como medidas para ofrecer un mejor pronóstico en la evolución de la patología”, manifestó el Dr. Segundo Fernández, médico nefrólogo, Director de CIPERCA.

Entre muchas patologías poco frecuentes, se destacan las Enfermedades Lisosomales, que son aquellas producidas por una alteración genética de transmisión hereditaria, en las que el organismo no tiene la capacidad de degradar un tipo de moléculas, denominadas ‘macro moléculas’, y éstas se acumulan en distintas células deteriorando con el tiempo el funcionamiento de diferentes órganos.

En la Enfermedad de Fabry, por ejemplo, el organismo no puede elaborar una proteína (la enzima Alfa-galactosidasa A) responsable de la destrucción de una serie de sustancias químicas que se acumulan en las células. Con el tiempo, este acumulo tóxico produce determinados síntomas y va deteriorando el funcionamiento de órganos como los riñones, el corazón, el sistema nervioso y la piel, aunque también puede afectar la audición y el aparato digestivo.

Se estima que en la Argentina alrededor de 600 personas padecen la Enfermedad de Fabry, pero apenas un tercio tiene diagnóstico preciso.

Esta situación suele ser la misma en la gran mayoría de las Enfermedades Poco Frecuentes: se tratan los síntomas, pero no se llega a una definición sobre el cuadro médico y, como los casos son muy pocos, los pacientes deambulan por los consultorios muchas veces más de 10 ó 20 años hasta acceder a un diagnóstico preciso. "Esto hace que las enfermedades avancen y cuando llega el tratamiento, generalmente en forma tardía, sus chances de éxito son escasas”, manifestó la señora Elsa Vega, Presidente de ACEL.

"Desde ACEL, queremos llegar a la población con un mensaje esperanzador: en la medida en que trabajemos juntos por un diagnóstico y tratamiento tempranos, y si logramos que los pacientes con cualquier EPOF sean considerados por el sistema de salud y se respeten sus derechos a un tratamiento integral y a una buena calidad de vida, estaremos ayudando a muchísimos argentinos que hoy se sienten desprotegidos y que no siempre encuentran las respuestas que están buscando”, insistió la Señora Vega.

En 2014, Fundación Enhué lanzó la Campaña de Concientización "VALIENTES: La Enfermedad de Fabry se esconde, Nosotros NO!”, con el apoyo de ACEL, CIPERCA e importantes entidades públicas y privadas de Catamarca.

"Desde Enhué, ideamos esta campaña en la que participaron pacientes, profesionales de la salud y entidades públicas con un propósito común: difundir y dar a conocer la ENFERMEDAD DE FABRY desde una perspectiva distinta: a partir del testimonio de todos aquellos que se animaron a contarnos su experiencia de convivir con ella, para así abrir los ojos a otros y que el diagnóstico temprano sea una realidad”, comentó Agustina Bugnard, Directora Ejecutiva de Fundación Enhué.

Para comunicar la iniciativa y llegar a más personas, esta campaña cuenta con un sitio web propio llamadowww.valientesxfabry.org, que brinda información adicional de la patología, fotos y testimonios de pacientes y familiares. Para cualquier consulta, está a disposición la línea gratuita 0800-345-1110 (de lunes a viernes de 9 a 16 hs) o por mail avalientes@fundacionenhue.org.

Para todos aquellos que quieran acercarse y compartir la cita es este jueves 26 de febrero a las 18hs. Por mayor información, consultar en CIPERCA (Centro Integral de Enfermedades Lisosomales)ciperca@hotmail.com. Tel: 0383-692328, 0383-926056, 0383-4705226 o 4432271.

Cronograma:

18:00hs: Palabra de Bienvenida a la actividad de concientización a la comunidad sobre las Enfermedades poco Frecuentes (EPOF) en el marco del día mundial de las EPOF, que se conmemora el sábado 28 de Febrero.

18:20hs: Palabras a cargo del iniciador en investigación de Enfermedad de Fabry en Catamarca Dr. Segundo P. Fernández.

18:40hs: Palabras alusivas a cargo de la Secretaria de Salud y Bienestar Social de la Municipalidad.

19:00hs: Suelta de globos

Invitación a conocer quiénes somos! Con la presentación de diapositivas y folletería.

19:30hs: Espectáculo Folklórico - Grupo Kabala

19:45hs: Ballet folclórico.

20:00 hs: Guille y su folclore.

20:30hs:Ballet folclórico.

20:45hs: Grupo folclórico

21:00hs: "Mauricio Cabrera y el Rejunte Catamarqueño”

21:30 hs: CIERRE: Palabras a cargo de la presidenta de ACEL, Elsa Vega

Acerca de Fundación Enhué

Enhué es una fundación sin fines de lucro, creada en 2010, dedicada a mejorar la calidad de vida de las personas que viven con una enfermedad huérfana. La misión de dicha fundación es apoyar y mejorar la educación, el diagnóstico y el acceso al tratamiento de los pacientes que sufren de enfermedades huérfanas y pocos frecuentes, desarrollando programas y proyectos para sumar esfuerzos y avanzar en el mayor conocimiento sobre estas distintas patologías. Más información en el sitio webwww.fundacionenhue.org

Para mayor información:

Lic. Agustina Bugnard

Directora Ejecutiva de la Fundación Enhué

Tel. (011) 4373-0660 / Cel. (011) 15 3686-6057 /abugnard@fundacionenhue.org

Sra. Elsa Vega

Presidente de la Asociación Catamarqueña de Enfermedades Lisosomales (ACEL)

Tel.: (0383) 15 469-2328 /acel.catamarca2013@gmail.com

Dr. Segundo Pastor Fernández - MP 937 – ME 39

Médico Nefrólogo, Especialista en Enfermedad de Fabry

Director del Centro Integral Privado de Enfermedades Renales de Catamarca (CIPERCA)

Presidente de la Sociedad de Nefrología de la Provincia de Catamarca

Tel. CIPERCA: (0383) 443-2271 /ciperca@hotmail.com