Pacientes se reunirán para concientizar sobre la Enfermedad de Fabry

Este martes 18 de abril, a las 17 horas, se realizará un encuentro en la Plaza 25 de mayo de nuestra ciudad, al que asistirán pacientes y médicos del Centro Integral Privado de Enfermedades Renales Catamarca (CIPERCA), con el objetivo de lograr más difusión sobre la patología e informar sobre aquellos síntomas que podrían ameritar una consulta.

Durante el evento se compartirá información sobre la enfermedad a todos los asistentes, con la idea de que las personas cuenten con más y mejor información y se logre detectar en forma temprana potenciales nuevos casos. Habrá también testimonios de algunos pacientes, muchos de los cuales deambularon por muchos consultorios hasta llegar a un diagnóstico.

Se sabe que, a nivel global, esta enfermedad afecta aproximadamente a 1 de cada 117.000 personas (en una proporción de casi 2 mujeres por cada varón), lo que daría una casuística de 4 o 5 casos para Catamarca; sin embargo su presencia es mucho mayor: en la provincia ya hay 125 pacientes confirmados con Fabry en los últimos 20 años, números que la ubican entre los lugares del mundo con mayor cantidad de personas con esta afección. “Estos valores son altísimos. Somos una de las 2 o 3 ciudades del mundo donde hay tantos casos”, señaló el Dr. Segundo Fernández, médico nefrólogo y director de CIPERCA.

Hay diagnosticadas unas 125 personas, más mujeres que varones (71% vs 29%), y fundamentalmente concentradas en tres departamentos de la provincia: San Fernando del Valle de Catamarca, Ambato y Santa Rosa, indicó el Dr. Fernández, quien también es cofundador y primer presidente de la Asociación de Estudios y Difusión de las Enfermedades Lisosomales de Argentina (AADELFA).

Sobre la enfermedad

La Enfermedad de Fabry debe su nombre al Dr. Johannes Fabry, quien descubrió la patología junto con William Anderson; es una afección genética que ocurre por la mutación asociada al cromosoma X, la cual genera la deficiencia de una enzima, denominada alfa galactosidasa A, que es normalmente responsable de degradar sustancias lipídicas (el Gb3) que, al no poder ser degradadas, se depositan en un sector de todas las células del cuerpo humano, denominado lisosoma, causando problemas a nivel del sistema nervioso central, del corazón, riñones e intestinos. 

El diagnóstico se realiza mediante un análisis de sangre, el problema es que no todos los profesionales la sospechan, por lo cual es común que los pacientes pasen aproximadamente una década deambulando de un consultorio en otro hasta recibir el diagnóstico y comenzar sus tratamientos. En los varones, el estudio incluye la medición de la actividad enzimática, mientras que en las mujeres se requiere de un análisis genético para estudiar la mutación.

Entre los síntomas iniciales se encuentran ardor, quemazón u hormigueo en palmas de las manos y plantas de los pies, picazón, manchas rojo violáceas en la piel, anormalidades corneales y dolores abdominales, fiebre, intolerancia al calor y al ejercicio, todo esto produciendo una gran afectación en la calidad de vida. Luego, a medida que la enfermedad avanza, se afecta la función de los riñones, con pérdida de proteínas en la orina (proteinuria) progresando a la insuficiencia renal. También se incrementa progresivamente el espesor del músculo cardíaco (miocardiopatía hipertrófica) con alto riesgo de arritmias. Asimismo, los pacientes pueden desarrollar isquemias cerebrales con ACV.