La iniciativa cuenta con el apoyo de la Asociación
Catamarqueña de Enfermedades Lisosomales (ACEL) y del Centro Integral Privado
de Enfermedades Renales de Catamarca (CIPERCA), y tendrá por finalidad
compartir material educativo y responder a las preguntas de todas aquellas
personas que pudiesen estar interesadas.
Existen unas 8 mil Enfermedades Poco Frecuentes descriptas,
que se estima que afectan a entre el 6 y el 8 por ciento de la población , lo
que solamente en nuestro país representa más de 3 millones de pacientes. Se
consideran ‘Poco Frecuentes’ cuando su prevalencia es inferior a 1 persona por
cada 2 mil habitantes. La mayoría tienen un origen genético, y suelen ser
discapacitantes, crónicas y muchas veces degenerativas.
"Pero la buena noticia es que muchas de ellas hoy cuentan
con tratamiento efectivo, por lo menos para detener el avance de la enfermedad
y ofrecer al paciente una mejor calidad de vida. El gran desafío es la
detección temprana y el tratamiento inmediato, como medida para ofrecer un
mejor pronóstico en la evolución de la patología”, manifestó el Dr. Segundo
Fernández, médico nefrólogo, director del Centro Integral Privado de
Enfermedades Renales de Catamarca (CIPERCA).
Entre muchas otras patologías poco frecuentes, se destacan
las enfermedades lisosomales, que son aquellas producidas por una alteración
genética de transmisión hereditaria, en las que el organismo no tiene la
capacidad de degradar un tipo de moléculas denominadas ‘macromoléculas’ y éstas
se acumulan en distintas células, deteriorando con el tiempo el funcionamiento
de diferentes órganos.
En la Enfermedad de Fabry, por ejemplo, el organismo no
puede elaborar una proteína (la enzima alfa-galactosidasa A) responsable de la
destrucción de una serie de sustancias químicas que se acumulan en las células.
Este acúmulo tóxico con el tiempo produce determinados síntomas y va
deteriorando el funcionamiento de órganos como los riñones, el corazón, el
sistema nervioso y la piel; aunque también puede afectar la audición y el
aparato digestivo, entre otros.
Se estima que en la Argentina al menos 200 personas padecen
Enfermedad de Fabry, pero apenas un tercio de ellos tiene diagnóstico preciso.
Y más aún: en Catamarca, la incidencia en la población de esta enfermedad es
todavía más alta que en el resto del país.
"La situación suele ser la misma en la gran mayoría de las
enfermedades poco frecuentes: se tratan los síntomas, pero no se llega a una
definición sobre el cuadro médico, y como los casos son muy pocos, los
pacientes deambulan por los consultorios muchas veces más de 10 ó 20 años hasta
acceder a un diagnóstico preciso. Esto hace que las enfermedades avancen y
cuando llega el tratamiento, generalmente en forma tardía, sus chances de éxito son escasas”,
manifestó la Sra. Elsa Vega, presidente de la Asociación Catamarqueña de
Enfermedades Lisosomales (ACEL).
"Desde ACEL, queremos llegar a la población con un mensaje
esperanzador. En la medida en que trabajemos juntos por un diagnóstico y
tratamiento tempranos, y para que los pacientes con cualquier EPOF sean
considerados por el sistema de salud y se respeten sus derechos a un
tratamiento integral y a una buena calidad de vida, estaremos ayudando a
muchísimos argentinos que hoy se sienten desprotegidos y que no siempre
encuentran las respuestas que están buscando”, insistió la Sra. Vega.
Para todos aquellos que quieran acercarse y compartir esta
iniciativa, la cita es este miércoles 26 de febrero a las 19. en la Plaza 25 de
Mayo.
Acerca de CIPERCA
El Centro Integral Privado de Enfermedades Renales de
Catamarca (CIPERCA) es una institución pionera en la provincia en el
tratamiento de la Enfermedad de Fabry. Cuenta con un destacado plantel de
profesionales abocados a la contención de los pacientes con este tipo de
patologías, bajo la conducción de su director, el especialista Segundo Pastor
Fernández.
La institución cumplirá dentro de pocos días, 25 años de
trabajo constante en la provincia de Catamarca.