Este trastorno, que afecta aproximadamente a una de cada 50 mil personas, se caracteriza por un daño progresivo del sistema nervioso y por generar complicaciones cardíacas. Si bien existen tratamientos que ayudan a reducir su progresión, aún no se ha logrado una solución definitiva.
En este contexto, los científicos lograron desarrollar por primera vez nanoanticuerpos específicos que, en estudios in vitro, fueron capaces de estabilizar proteínas defectuosas asociadas a esta enfermedad. El trabajo, publicado en la revista Communications Biology, abre nuevas posibilidades para el desarrollo de estrategias terapéuticas innovadoras.
Según explicó el investigador Javier Santos, la causa molecular de la ataxia de Friedreich radica en la disminución de la producción de la proteína frataxina o en la presencia de variantes con función o estabilidad alterada. En este estudio, el equipo logró estabilizar estas proteínas tanto en condiciones de laboratorio como dentro de células humanas.
Actualmente, los investigadores trabajan con células donadas por pacientes a través de biobancos hospitalarios, lo que permite profundizar el análisis y avanzar en el desarrollo de posibles tratamientos.
Uno de los aspectos más destacados del trabajo es el uso de nanoanticuerpos generados a partir del sistema inmune de camélidos. Para ello, se inmunizó una llama con una variante de frataxina humana, lo que permitió obtener anticuerpos capaces de unirse específicamente a la proteína en estudio. Este procedimiento se realizó en el INTA Castelar con la colaboración de científicas del CONICET.
Estos nanoanticuerpos tienen la capacidad de penetrar las membranas celulares, ubicarse en las mitocondrias y estabilizar proteínas defectuosas. Además, presentan ventajas importantes por su pequeño tamaño y alta afinidad, lo que los convierte en una herramienta versátil para interactuar con proteínas dentro de las células.
Los estudios también indicaron que la presencia de estos nanoanticuerpos no afecta funciones celulares clave, como la viabilidad o la respiración, lo que resulta alentador de cara a futuras aplicaciones terapéuticas.
El proyecto cuenta con el apoyo de la Alianza para la Investigación de la Ataxia de Friedreich, que otorgó un subsidio internacional para continuar con esta línea de investigación. El objetivo es avanzar hacia modelos preclínicos, un paso fundamental antes de evaluar su seguridad y eficacia en ensayos clínicos.
Para el desarrollo del estudio, el equipo mantiene colaboración con el Hospital Italiano de Buenos Aires y con investigadores internacionales, lo que refuerza el alcance y la relevancia de este avance científico.
Aunque aún no existe una cura, este descubrimiento representa un paso clave que abre nuevas esperanzas en la búsqueda de tratamientos más eficaces para la ataxia de Friedreich.